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文章来源:中国科学技术大学    发布时间: 2019-02-25 23:25  【字号:      】

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  原标题:北大第一医院成立罕见病中心,中国总发病人数几千万

  2008年2月29日,欧洲罕见病组织(EURODIS)发起第一届“国际罕见病日”,选择这个日子是由于这是每四年才出现一次的日子,寓意“罕见”。之后每年2月的最后一天被定为“国际罕见病日”。时至今年,已经是第12年,今年罕见病日的主题是“搭建健康与关爱的桥梁”。

  为罕见病患者提供“一站式服务”

  在121种罕见病目录中,北京大学第一医院对103种罕见病可诊可治,在北京市的医院中居于首位。同时,医院已经成立了儿童疑难罕见病多学科会诊中心、儿童神经肌肉病多学科联合门诊、肾上腺联合门诊、甲状腺相关眼病MDT、肺小结节联合门诊等多个罕见病诊疗团队。

  此次,北京大学第一医院集结了多个临床学科和遗传学领域的专家,成立罕见病中心。据北京医学会罕见病分会主任委员、北京大学第一医院儿科教授丁洁介绍,这将是一个跨学科、多专业的中心,工作主旨为进行罕见病的多学科管理、诊治规范制定和罕见病的政策研究。

  丁洁进一步解释,罕见病的诊治是整体问题,中心成立后,医院专家将联合起来,不管罕见病患者首次就诊的是哪个科室,专家都会有意识向中心汇报,然后多学科专家会诊,这样出来的治疗方案更为全面,“这是我们正在努力的事情。这种一站式服务能最快地让罕见病患者确诊,同时节省了经费,让患者获得最好的生活质量。”

  为了充分利用、整合、吸收优势资源,中心还设立了咨询委员会,该委员会由全国近十个省市的罕见病领域的专家组成,目的是将罕见病研究工作协同京津冀、辐射多省市、带动多地区、面向全国、面向世界。

  国内医生对罕见病尚缺乏足够认识

  上个世纪80年代,国外提出了罕见病概念,并非常重视罕见病的诊断、治疗、新药研发,许多重大的研究成果是从罕见病的研究开始。最近几年,随着精准医疗和个体化治疗的医学模式发展,众多世界著名的医院、医疗研究机构和制药企业纷纷进军罕见病领域。

  10年前,罕见病在我国是真的“罕见”,无人知晓,少人问津,然而在近十年的努力之下,罕见病终于站到了公共的舞台上,国家关注,社会支持,制度出台。其中最大的推力,来自于医生团体。各个罕见病领域的专家们团结起来,成立了罕见病协会、多学科联盟以及联合门诊,逐渐建立了罕见病的诊疗体系,出台相关指南、专家共识或者著书立论,积极地宣讲培训以发展人才,更坚持开展科研工作去更深入地理解和治疗罕见病。

  “罕见病虽然少见,但在中国不罕见。”丁洁指出,中国罕见病的总体发病人数都要高于国外,加起来有几千万人。随着科学技术的发展,检出率越来越高。然而,罕见病种类繁多,临床表现复杂多样,导致诊断难、治疗难,国内医生对罕见病的诊治尚缺乏足够的认识,常常导致患者难以得到及时诊治。如何让罕见病患者得到及时的、正确的诊治,如何为政府的政策制定提供可靠的相关数据,如何推进罕见病临床和基础研究,这些任务都需要进一步努力完成。

  孩子出现哪些症状可能是罕见病?

  丁洁表示,罕见病病种多,表现类型也多,但是由于罕见病多由遗传因素导致,所以很多人是小时候就发病,而儿科医生往往是罕见病诊断的第一人,其挑战在于,认识和能够诊治罕见病的医生也“罕见”。“不要求所有医生都能诊治罕见病,但至少应该对罕见病有认识,有这个意识能够推测患者可能是罕见病,再推荐到国家刚刚发布的300多家罕见病诊疗协作网医院,让患者少走弯路。”

  因为罕见病症状涉及范围广,异常器官系统比较多,所以往往都是疑难病例。丁洁提醒,留心这几个情况可以帮助家长意识到孩子患的可能是罕见病。比如孩子发病早,症状不那么容易确诊,诊治后不容易治愈,就不用反复跑各种医院,应尽早到罕见病诊疗协作网医院进行诊治。希望家长对上述情况会有一个意识,如果久治不愈或者药效不太好的时候,要考虑是否是罕见病。

  



(责任编辑:钦黎明)

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